AJHG：对侧乳腺癌风险可通过多基因风险评分预测
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2020-10-09
据统计，大约4%的乳腺癌患者有可能在对侧乳房中也出现乳腺癌，也就是说，乳腺癌患者即使治疗效果较好，安然度过了5年生存期，但另一侧的乳房仍然有可能出现乳腺癌。之前的研究发现，多基因风险评分能够预测个体罹患乳腺癌的风险。如今，一个研究团队想了解是否可利用这种评分来发现对侧乳腺癌风险增加的患者。
研究人员利用乳腺癌协会联盟（Breast Cancer Association Consortium）收集的数据，发现基于300多个不同变异的多基因风险评分可以预测欧洲血统女性的对侧乳腺癌风险。它同样适用于亚洲血统的女性，但关联性稍弱。这项成果于10月5日发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上。
波兰波美拉尼亚大学的Marjanka Schmidt及其同事在论文中写道：“更准确的风险预测将有助于识别那些对侧乳腺癌风险较高的女性，这些女性将受益于额外的监控和降低风险的乳房切除术。同样重要的是，它也将识别那些风险较低的女性，以避免不必要的手术。”
早前，人们针对欧洲人群开发出两种多基因风险评分，分别为PRS313和PRS77。研究人员此次评估了这两种多基因风险评分与队列中对侧乳腺癌之间的关联。该队列包括56,068名患有浸润性乳腺癌的欧洲血统女性，其中1,027名女性后来患上对侧乳腺癌。
他们发现，基于PRS313的标准差，对侧乳腺癌的风险比（hazard ratio）是1.25，相比之下，PRS77的风险比是1.21。与处于40%至60%百分位女性相比，处于90%至100%百分位的女性罹患对侧乳腺癌的风险达到1.38倍。
根据这个模型，他们预测在PRS313多基因风险评分中处于第10个百分位的女性，到80岁患上对侧乳腺癌的风险为12.4%，而处于第90个百分位的女性，风险则达到了20.5%。
当研究人员关注队列中亚洲血统女性时，他们发现基于PRS313标准差的对侧乳腺癌的优势比相对较低，仅为1.15。关联性较弱可能是因为这种风险评分是利用欧洲人群开发的。他们指出，需要针对亚洲女性和其他族裔背景的女性开展更大规模的研究，以验证这些结果，并开发特定人群的风险评分。
他们目前没有发现证据，表明PRS313与对侧乳腺癌风险之间的关联受到家族史、辅助治疗、年龄和其他因素的影响。这表明PRS313是对侧乳腺癌的独立风险因素，可与其他风险因素结合使用，以便提供更好的风险状况。
研究人员写道：“总而言之，PRS313是与对侧乳腺癌风险相关的独立因素，可纳入对侧乳腺癌风险预测模型中，以帮助改善患者分层，并优化监控和治疗策略。”（生物通 薄荷）
原文检索：Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk.
Published:October 05, 2020 DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.09.001
研究人员利用乳腺癌协会联盟（Breast Cancer Association Consortium）收集的数据，发现基于300多个不同变异的多基因风险评分可以预测欧洲血统女性的对侧乳腺癌风险。它同样适用于亚洲血统的女性，但关联性稍弱。这项成果于10月5日发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上。
波兰波美拉尼亚大学的Marjanka Schmidt及其同事在论文中写道：“更准确的风险预测将有助于识别那些对侧乳腺癌风险较高的女性，这些女性将受益于额外的监控和降低风险的乳房切除术。同样重要的是，它也将识别那些风险较低的女性，以避免不必要的手术。”
早前，人们针对欧洲人群开发出两种多基因风险评分，分别为PRS313和PRS77。研究人员此次评估了这两种多基因风险评分与队列中对侧乳腺癌之间的关联。该队列包括56,068名患有浸润性乳腺癌的欧洲血统女性，其中1,027名女性后来患上对侧乳腺癌。
他们发现，基于PRS313的标准差，对侧乳腺癌的风险比（hazard ratio）是1.25，相比之下，PRS77的风险比是1.21。与处于40%至60%百分位女性相比，处于90%至100%百分位的女性罹患对侧乳腺癌的风险达到1.38倍。
根据这个模型，他们预测在PRS313多基因风险评分中处于第10个百分位的女性，到80岁患上对侧乳腺癌的风险为12.4%，而处于第90个百分位的女性，风险则达到了20.5%。
当研究人员关注队列中亚洲血统女性时，他们发现基于PRS313标准差的对侧乳腺癌的优势比相对较低，仅为1.15。关联性较弱可能是因为这种风险评分是利用欧洲人群开发的。他们指出，需要针对亚洲女性和其他族裔背景的女性开展更大规模的研究，以验证这些结果，并开发特定人群的风险评分。
他们目前没有发现证据，表明PRS313与对侧乳腺癌风险之间的关联受到家族史、辅助治疗、年龄和其他因素的影响。这表明PRS313是对侧乳腺癌的独立风险因素，可与其他风险因素结合使用，以便提供更好的风险状况。
研究人员写道：“总而言之，PRS313是与对侧乳腺癌风险相关的独立因素，可纳入对侧乳腺癌风险预测模型中，以帮助改善患者分层，并优化监控和治疗策略。”（生物通 薄荷）
原文检索：Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk.
Published:October 05, 2020 DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.09.001
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