科学家找到癫痫触发因素：非父母遗传，基因突变所致
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2021-10-28
弗吉尼亚大学医学院的研究人员发现了大脑皮层微电路的问题是如何引发癫痫发作的。研究人员表示，针对这一问题可能会导致一种毁灭性疾病的新疗法。
弗吉尼亚大学的癫痫研究人员Eric R. Wengert和Manoj K. Patel和他们的团队确定，一种被称为生长抑素中间神经元的特殊类型的脑细胞，当它们失控时，可以导致癫痫发作。这些中间神经元通常被认为是一个内置的刹车系统，以防止大脑过度活动和癫痫发作，但Wengert和同事发现，当功能失调时，生长抑素中间神经元实际上会导致大脑过度活动和癫痫发作。
这些功能障碍是由一种特定基因的突变引发的，已知该基因会导致人类患者中一种罕见的癫痫综合征。这些突变不是遗传自孩子的父母，而是在怀孕后不久发生。
弗吉尼亚大学麻醉科的Patel说：“识别导致癫痫发作的特定神经细胞是很重要的，因为它有助于指导研究人员开发新的疗法。基于这项研究，我们现在有了一个新的细胞目标，试图恢复大脑平衡，防止癫痫发作。”
弗吉尼亚大学的癫痫研究人员Eric R. Wengert和Manoj K. Patel和他们的团队确定，一种被称为生长抑素中间神经元的特殊类型的脑细胞，当它们失控时，可以导致癫痫发作。这些中间神经元通常被认为是一个内置的刹车系统，以防止大脑过度活动和癫痫发作，但Wengert和同事发现，当功能失调时，生长抑素中间神经元实际上会导致大脑过度活动和癫痫发作。
这些功能障碍是由一种特定基因的突变引发的，已知该基因会导致人类患者中一种罕见的癫痫综合征。这些突变不是遗传自孩子的父母，而是在怀孕后不久发生。
弗吉尼亚大学麻醉科的Patel说：“识别导致癫痫发作的特定神经细胞是很重要的，因为它有助于指导研究人员开发新的疗法。基于这项研究，我们现在有了一个新的细胞目标，试图恢复大脑平衡，防止癫痫发作。”
作为一种罕见神经疾病SCN8A癫痫性脑病研究的一部分，研究人员检查了生长抑素中间神经元的作用。SCN8A是指SCN8A基因突变导致的疾病。患有SCN8A型癫痫的儿童经常会反复发作，对药物没有反应，还会出现严重的发育迟缓和运动障碍。他们还面临癫痫猝死的重大风险，这是癫痫相关死亡的第一大原因。
为了更好地了解SCN8A癫痫性脑病的发生情况，研究人员开发了两个SCN8A突变的小鼠模型。这些模型使他们能够确定哪些神经元负责驱动神经系统功能障碍。研究人员发现，这两种SCN8A突变都引起了钠离子通道的损害，其方式是使生长抑素中间神经元在正常情况下过度活跃，从而停止运作。
Wengert说：“这就像一辆超速行驶的汽车，刹车系统坏了，无法减速。一个没有正常运作的生长抑素中间神经元来抑制大脑活动的大脑最终会兴奋失控，从而导致癫痫发作。”
基于他们的发现，科学家们认为，通过开发修复过度兴奋的神经元，也许可以治疗SCN8A癫痫性脑病。虽然这项工作关注点在SCN8A癫痫，但其结果确定了生长抑素中间神经元是癫痫发作的一个因素。如果能够确定恢复这些细胞正常功能的方法，就有可能为各种类型的癫痫患者提供更好的抗癫痫治疗。
论文链接：https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0718-21.2021
（声明：本网站部分图片、文章来源于网络，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将及时删除）
