这个基因突变使患癌风险暴涨24倍！
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2021-12-22
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。野生型TP53蛋白可抑制带有DNA损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。
半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53基因突变。因此，TP53基因型对肿瘤表型的影响一直是肿瘤分子领域的研究热点。
近日，《The Lancet Oncology》期刊发表重要研究成果，来自美国国家癌症研究所的团队对480名临床诊断为Li-Fraumeni综合征的患者（携带致病性或可能致病性胚系TP53突变基因）进行了观察性研究，结果发现这群患者罹患癌症的风险比普通人群高出将近24倍！
此外，有46.7%的患者在确诊第一种肿瘤后的随访期间，得了第二种恶性肿瘤。在276名临床资料完整且已确诊一种恶性肿瘤的患者中，129名（46.7%）患者罹患第二种恶性肿瘤。进一步分析发现，在确诊第一种恶性肿瘤的20年内，女性患者发生第二种恶性肿瘤的概率有66%，而男性患者发生第二种肿瘤的概率为45.4%。17岁之前确诊第一种恶性肿瘤的患者，距其罹患第二种恶性肿瘤的间隔21年，明显长于其他年龄组。
这项研究不仅证实了胚系TP53突变可显着增加患者恶性肿瘤的发生率，也为Li-Fraumeni综合征患者的个体化肿瘤筛查和风险评估奠定了理论基础。
论文链接：https://doi.org/10.1016/S1470-2045(21)00580-5
半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53基因突变。因此，TP53基因型对肿瘤表型的影响一直是肿瘤分子领域的研究热点。
近日，《The Lancet Oncology》期刊发表重要研究成果，来自美国国家癌症研究所的团队对480名临床诊断为Li-Fraumeni综合征的患者（携带致病性或可能致病性胚系TP53突变基因）进行了观察性研究，结果发现这群患者罹患癌症的风险比普通人群高出将近24倍！
此外，有46.7%的患者在确诊第一种肿瘤后的随访期间，得了第二种恶性肿瘤。在276名临床资料完整且已确诊一种恶性肿瘤的患者中，129名（46.7%）患者罹患第二种恶性肿瘤。进一步分析发现，在确诊第一种恶性肿瘤的20年内，女性患者发生第二种恶性肿瘤的概率有66%，而男性患者发生第二种肿瘤的概率为45.4%。17岁之前确诊第一种恶性肿瘤的患者，距其罹患第二种恶性肿瘤的间隔21年，明显长于其他年龄组。
这项研究不仅证实了胚系TP53突变可显着增加患者恶性肿瘤的发生率，也为Li-Fraumeni综合征患者的个体化肿瘤筛查和风险评估奠定了理论基础。
论文链接：https://doi.org/10.1016/S1470-2045(21)00580-5
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