与流产有关的染色体异常遗传变异

非整倍性是人类流产的一个主要原因。此前研究表明，精细胞或卵细胞形成过程中DNA交换（交叉重组）的错误可能导致非整倍体风险。根据《自然》（Nature）发表的一项研究，常见的遗传变异会影响染色体数量异常（称为非整倍体）的发生风险，这亦是流产的一个主要原因。

研究者利用体外受精胚胎的植入前遗传测试的临床数据，大规模绘制了减数分裂交叉事件，分离出了相关遗传变异。对139 416个胚胎及22 850组生物学父母的分析，揭示出了超过380万次交叉重组事件；在41 480个胚胎中识别出92 485个非整倍性染色体。作者发现，非整倍体胚胎交叉重组次数低于正常胚胎，证实了这些事件在驱动染色体正常分离中的重要作用。他们发现，SMC1B（该基因编码的蛋白质在减数分裂期间帮助维持染色体稳定）的一个变异与减少交叉重组数和母体减数分裂非整倍体增加有关。进一步研究还显示出了与重组过程有关的一些其他基因，包括C14orf39、CCNB1IP1和RNF212。这项研究进一步揭示了影响非整倍体的常见遗传因素，并凸显出重组在有性生殖过程中的重要作用。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41586-025-09964-2

文章来源：环球科学