J Cell Biol：基因突变如何诱发诸如帕金森等神经性疾病的发生？

多个基因的突变与帕金森疾病直接相关，但目前研究人员并不清楚这些基因突变是如何影响个体患上帕金森疾病的；近日，一项刊登在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究重点对一种诱发家族性帕金森疾病的基因突变进行研究，他们发现，该基因能够编码一种特殊蛋白，而该蛋白能控制脂质在细胞器膜之间的转移。
 

 图片来源：Yale University

文章中，研究者调查了VPS13蛋白的关键角色，VPS13蛋白的功能障碍在多种类型神经性疾病发生过程中扮演着重要作用，包括帕金森疾病等。研究者发现，VPS13蛋白能从细胞膜中提取脂质，并将其藏匿于“防水腔体”（waterproof cavity）中，随后再转移到附近的膜结构上。VPS13蛋白家族成员位于细胞中细胞器彼此相互靠近的位点，即所谓的接触点（contact sites），其能够作为不同细胞器之间的纽带，使脂质的传递更加有效。

VPS13蛋白家族成员能在细胞内的不同位点发挥作用，同时与多种不同的神经性障碍发生直接相关，与帕金森疾病相关的VPS13C蛋白就能够作用于内质网与溶酶体之间的接触面，此外，另外一种与亨廷顿样综合征（舞蹈病-棘状红细胞增多症，ChAc）相关的VPS13A蛋白也能作用于内质网和线粒体之间的接触面。

其它的帕金森疾病基因也会编码溶酶体内系统的特殊蛋白，这或许就能帮助研究人员鉴别出不同基因突变所诱发的帕金森疾病之间共有的细胞机制，同时也有助于开发治疗帕金森疾病的新型疗法。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Nikit Kumar, Marianna Leonzino, William Hancock-Cerutti, et al. VPS13A and VPS13C are lipid transport proteins differentially localized at ER contact sites, The Journal of Cell Biology (2018). DOI: 10.1083/jcb.201807019